Wenn KI verborgene Krankheitsmuster erkennt
Systemische Sklerose ist selten, vielgestaltig und mitunter lebensbedrohlich. Der Zürcher UZH-Mediziner und Forscher Professor Michael Krauthammer erklärt wie künstliche Intelligenz helfen kann, verborgene Risikomuster zu erkennen.
Herr Krauthammer, wenn Sie systemische Sklerose einem medizinischen Laien erklären müssten: Was ist das für eine Krankheit?
Michael Krauthammer: Systemische Sklerose ist eine seltene Erkrankung, die den ganzen Körper als auch verschiedene Organe angreifen kann – typischerweise die Haut, aber auch Lunge und Herz. Charakteristisch ist eine Verdickung des Bindegewebes. Man kann sich das als eine zunehmende Verhärtung oder Erstarrung in den betroffenen Geweben vorstellen. Die Erkrankung verläuft chronisch; bei starker Organbeteiligung kann sie lebensbedrohlich werden.
In der klinischen Praxis gibt es historisch gewachsene Kategorien, man spricht von milderen oder diffuseren Verläufen. Wo liegen die Grenzen dieser Einteilung?
Ein zentrales Problem ist, jene Patientinnen und Patienten früh zu erkennen, bei denen die Krankheit rasch fortschreitet. Manche leben viele Jahre stabil mit der Diagnose, bei anderen dagegen nimmt der Verlauf schwer und schnell zu. Dabei spielt die ärztliche Beobachtung eine grosse Rolle: Wie stark ist die Haut betroffen? Sind Hinweise auf Organbeteiligung vorhanden? Das ist ein historisch gewachsenes System, das auf Beobachtung und Erfahrung beruht, aber an Grenzen stösst: Es fehlt ein präzises Werkzeug für frühzeitige Prognosen.
Warum ist die frühe differenzierte Einordnung therapeutisch so wichtig?
Die Frage nach dem richtigen Behandlungszeitpunkt ist nicht akademisch, sondern unmittelbar klinisch relevant. Es gibt wirksame Therapien – immunmodulierende Behandlungen, in bestimmten Fällen auch intensive Verfahren –, die jedoch erhebliche Nebenwirkungen haben können. Deshalb möchte man sie nicht allen Betroffenen geben, sondern möglichst gezielt jenen, bei denen ein ungünstiger Verlauf wahrscheinlich ist. Präzision bedeute in diesem Kontext: früh genug handeln, aber nicht unnötig behandeln.
Um eine gezielte Diagnostik voranzutreiben, haben Sie Krankheitsverläufe von sehr vielen Patientinnen und Patienten mittels künstlicher Intelligenz (KI) analysiert.
Mich interessiert seit Langem, ob künstliche Intelligenz medizinische Ordnungssysteme ergänzen kann. Dank einer Forschungskollaboration mit der Klinik für Rheumatologie des Universitätsspitals Zürich habe ich mit meinem Forschungsteam Krankheitsverläufe von rund 14'000 Patientinnen und Patienten mit systemischer Sklerose aus einem europäischen Register analysiert. Die Verläufe bezogen sich auf mehrere Jahre, teils bis zu einem Jahrzehnt. Gerade bei seltenen Erkrankungen ist solches Datensharing entscheidend: Ohne internationale Zusammenarbeit bekommt man schlicht nicht genügend Daten, um robuste Muster zu erkennen.
Die KI arbeitete mit einem «Semi-supervised Learning Framework». Was bedeutet das?
Die KI suchte eigenständig nach Mustern, arbeitete aber nicht ohne Leitplanken. Wir wollten die Ergebnisse in Begriffen verankern, die Rheumatologinnen und Rheumatologen bei der Arbeit unterstützen. Deshalb wurden der KI klinische Definitionen vorgegeben – etwa Schwellenwerte, ab wann ein Organ als betroffen gilt. Eine vollständig ungeleitete Suche hätte rechnerisch kohärente, klinisch aber schwer nutzbare Ergebnisse produzieren können.
Was hat die KI schlussendlich gefunden?
Das Ergebnis der Analyse war aufschlussreich: Die KI identifizierte mehrere Untergruppen – darunter eine, die klinisch besonders bedeutsam ist. Bei diesen Patientinnen und Patienten war die Lunge schwer betroffen, die Haut hingegen kaum auffällig. Wenn der behandelnde Mediziner oder Medizinerin vor allem auf die Haut schaut, wirken solche Patientinnen und Patienten zunächst weniger schwer krank. Genau diese Gruppe aber muss früh erkannt werden – weil der Verlauf trotz unauffälliger Hautbefunde ernst werden kann. Für mich war das die zentrale Erkenntnis der Arbeit.
Was folgt aus Ihrer Entdeckung?
Aus diesem Befund ergeben sich zwei Forschungsrichtungen. Zum einen lässt sich aus der KI-Analyse ein praktisch nutzbarer klinischer Algorithmus entwickeln, der früh vor schweren Verläufen warnt. Zum anderen stellt sich die biologische Frage: Was unterscheidet diese Patientengruppe? Welche Krankheitsprozesse laufen dort ab? Die KI liefert nicht einfach eine fertige Antwort, sondern eine Grundlage für weitere Forschung.
Ist die Forschung über die systemische Sklerose auch ein Modell, um Methoden zur Erkennung anderer Krankheitsbilder zu entwickeln?
Ja. Die Arbeit ist nicht nur eine Studie zur systemischen Sklerose, sondern auch ein methodischer Beitrag. Wir arbeiten mit sogenannten «Patient-Journey-Daten»: Krankheitsdaten entlang einer Zeitachse, mit Laborwerten, Bildgebung, klinischen Befunden und Verlauf über Jahre. Diese Methodik lässt sich auf andere Bereiche übertragen – etwa auf andere rheumatologische Erkrankungen, auf kardiologische oder endokrinologische Fragestellungen. Entscheidend ist, dass die KI nicht nur einen Zeitpunkt betrachtet, sondern die Entwicklung eines Patienten über die Zeit.
Ihre Studie wurde international rezipiert, so etwa mit einem Artikel in Nature Reviews Reumatology. Was bedeutet das für Sie?
Für mich ist diese Arbeit eine Art Meilenstein. Wir konnten zeigen, dass dieser Ansatz bei einer komplexen Krankheit funktioniert. Dass die Studie später auch in einem internationalen rheumatologischen Kontext als relevante Entwicklung aufgegriffen wurde, hat mich gefreut. Es bestätigt, dass KI-gestützte Stratifizierung in der Rheumatologie ein wichtiges Thema wird.
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